【摘 要】
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念珠形发（monilethrix）是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落，伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所“重要遗传病基因资源利用”重点实验室（省部共建）
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念珠形发（monilethrix）是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落，伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节，其上毛小皮破坏、消失，并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿洞。该病多数为常染色体显性遗传，其发病与染色体12q13上编码Ⅱ型毛发角蛋白hHB6，hHB1和hHB3基因的突变相关。
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