目的 初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)兴奋试验结果与基因突变检测结果的相关性. 方法 82例汉族女性雄激素过多症患者及14名健康女性进行ACTH兴奋试验,并应用PCR扩增产生限制性酶切位点方法检测已知的9个21-OHD常见突变位点.结果雄激素过多组(n=82)F0显著高于正常对照组(P<0.01);17-OHP0及17-OHP60也显著高于对照组(P<0.01),而F60差异没有统计学意义(P>0.05).比较17-OHP净增值及17-OHP净增值/F净增值,雄激素过多组也均显著高于正常对照组(P<0.01).正常对照组未检测出细胞色素P450(cytochrome P450 21, CYP21)基因突变.发现雄激素过多组4例 CYP21基因突变携带者(4/82, 4.9% ),分别携带V281L(2例), i2g及 Q318X(各1例),携带者的ACTH兴奋试验结果与正常对照及未检出突变的雄激素过多症患者的结果存在一定的交叉.结论 82例汉族雄激素过多症女性中21-OHD携带者为4例,占4.9%.ACTH兴奋试验不能用以发现携带者,应进行基因检测确定。