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目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-E?01:03阳性基因型与急性白血病(AL)的相关性.方法 选择2013年1月至2015年12月,于深圳市血液中心进行血型配型的136例AL患者为研究对象,纳入AL组.其中,男性患者为78例,女性为58例;年龄为(39±23)岁.采用简单随机抽样法选择同期于深圳市血液中心参加无偿献血的182例健康献血者纳入对照组.其中,男性献血者为101例,女性为71例;年龄为(38±19)岁.采用PCR-直接测序分型(SBT)法对2组受试者的HLA-E基因第3外显子进行序列测定,并且判断HLA-E基因型.采用密度梯度离心法分离AL组54例患者和对照组64例健康献血者的外周血淋巴细胞;采用流式细胞术检测淋巴细胞表面HLA-E相对表达水平.采用酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测AL组54例患者和对照组64例健康献血者的血浆可溶性HLA(sHLA)-E表达水平.2组受试者基因型频率比较采用χ2检验,淋巴细胞表面HLA-E相对表达水平、血浆中sHLA-E表达水平比较,采用两独立样本t检验.本研究遵循的程序符合本研究遵循的程序符合深圳市血液中心医学伦理委员会制定的标准,经过该伦理委员会批准(批准文号:SZBC-2017-007),并且与所有受试者签署临床研究知情同意书.结果 ①本研究AL组患者的HLA-E?01:03阳性基因型频率为90.4％(123/136),高于对照组健康献血者的77.5％(141/182),并且差异有统计学意义(χ2=9.286,P=0.002).②本研究AL组54例患者与对照组64例健康献血者中,2组HLA-E?01:03阳性基因型受试者的外周血淋巴细胞表面HLA-E相对表达水平比较,差异无统计学意义[(3.3±0.4)比(3.6±0.2);t=0.77,P=0.440].AL组HLA-E?01:03阴性基因型患者外周血淋巴细胞表面HLA-E相对表达水平为(1.6±0.2),低于对照组的(2.5±0.2),并且差异有统计学意义(t=2.95,P=0.010).③本研究AL组54例患者与对照组64例健康献血者中,AL组HLA-E?01:03阳性基因型患者的血浆sHLA-E表达水平为(31.2±0.4)pg/mL,高于对照组的(18.2±0.3)pg/mL,并且差异具有统计学意义(t=26.63,P<0.001);AL组HLA-E?01:03阴性基因型患者血浆sHLA-E表达水平为(32.9±1.3)pg/mL,亦低于对照组的(18.8±0.8)pg/mL,并且差异亦有统计学意义(t=8.89,P<0.001).结论 HLA-E?01:03阳性基因型频率及血浆sHLA-E表达水平与AL具有一定的相关性,其可能成为AL的潜在的预测及辅助诊断指标.