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目的
X连锁肾上腺脑白质营养不良多在4～8岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征。我们通过对住院和门诊肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析，以提高X连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平。
方法临床收集12例肾上腺脑白质营养不良的患者，分析其临床特征、MRI特点和基因检测结果，结合当前该病的治疗进展，进行回顾性分析。
结果所有患者都进行MRI或者CT检查，均为典型双侧脑室后角周围对称性异常信号，呈蝶翼状向枕叶及顶枕交界处白质区蔓延。所有患者血清极长链脂肪酸(C26：0、C24/C22、C26/C22)均明显增高，符合建议的诊断标准。5例患者血皮质醇、尿游离皮质醇浓度降低，血ACTH明显增高。脑干听觉诱发电位检查8例，6例异常，表现为Ⅲ波潜伏期延长，Ⅰ～Ⅲ波间期或Ⅰ～Ⅴ波间期延长。视觉诱发电位检查8例，均有异常，表现为F-VEP的P波潜时延长，双侧波形分化差，重复性差。ABCD1基因是目前发现的肾上腺脑白质营养不良唯一基因，我们检查了7例患者，5例发现突变。
结论对大多数男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者，测定极长链脂肪酸的水平足以建立诊断。当测量极长链脂肪酸尚无定论时，ABCD1基因诊断非常必要。