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苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。
苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断
【摘 要】
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
【出 处】
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中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
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2008年02期
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