【摘 要】
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目的 探讨Wilson病 (Wilsondisease,WD)ATP7B基因突变的高频位点之一Thr 935Met与临床表现的关系。方法 应用PCR技术扩增 90例WD患者和 30例正常人ATP7B基因第 12外显子 ,
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目的 探讨Wilson病 (Wilsondisease,WD)ATP7B基因突变的高频位点之一Thr 935Met与临床表现的关系。方法 应用PCR技术扩增 90例WD患者和 30例正常人ATP7B基因第 12外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶TaiI酶切分析。结果 正常人组酶切未见异常。 90例WD组第 12外显子有 10例Thr 935Met杂合突变 ,未见纯合突变 ,检出率为 11 1%。突变组的平均发病年龄为 19 10岁± 8 5 2岁 ,无突变组的平均发病年龄为 14 0 0岁± 7 4 2岁 ,差异有显著意义 (P =0 0 4 7)。结论 Thr 935Met突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者 ,而性别、首发症状及铜生化水平与该点突变无明显相关性。
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