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目的：分析戊二酸尿症I型（glutaric aciduria type 1,GA-1）临床特征及中枢神经系统的MRI表现，以提高对本病的认识能力。方法经临床证实的戊二酸尿症I型18例，回顾分析其临床特征和MRI影像特点。结果18例临床表现为癫痫、抽搐、体力智力发育倒退、腹泻和尿戊二酸、3羟基戊二酸升高；MRI示额、颞叶萎缩、豆状核、尾状核异常信号、脑外间隙及侧裂池增宽、侧脑室稍增宽等。结论戊二酸尿症 I型患者中枢神经系统的MRI表现具有相对特征性，有助于临床诊断。