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乳腺癌是严重威胁世界女性健康的主要肿瘤之一。近年研究发现,乳腺癌的复发及转移与一小群具有干细胞特性的乳腺癌干细胞相关,这群肿瘤干细胞具有自我更新、化疗抵抗性、放疗抵抗性的特点,并最终导致肿瘤的复发及转移。因此,对于乳腺癌干细胞的自我更新与分化的分子机制的研究显得尤为重要。本文对近年来乳腺癌干细胞特性、相关信号通路及变异基因方面的相关研究成果进行简要阐述。