【摘 要】
：
目的:了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿的基因突变型并简要探讨基因突变型与临床表现之间的关系。方法:对81例G6PD缺乏症患儿采用自然或错配引物介导的PCR/
【机 构】
：
广西医科大学附属柳州市人民医院儿科,广西医科大学第一附属医院儿科
论文部分内容阅读
目的:了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿的基因突变型并简要探讨基因突变型与临床表现之间的关系。方法:对81例G6PD缺乏症患儿采用自然或错配引物介导的PCR/限制性内切酶分析,检测中国人群3种常见的G6PD基因突变型。结果:81例G6PD患儿中检出G1388A突变32例,G1376T突变19例,A95G突变6例,其余未定型,3种常见突变共57例,占70.37%。3种常见的G6PD基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷。结论:G1388A、G1376T和A95G是广西地区最常见的G6PD基因突变。G6PD基因突变型改变与其临床表现有着极其密切的关系。
其他文献
以流体力学实验为基础,对洗衣原理进行了分析与研究。实验结果表明:手工洗衣时击打被洗衣物6～8次的洗净度与洗衣机(波轮式或滚筒式)洗衣的最高洗净度相同,如果将手工洗衣的击
本文揭示了创业精神的基本内涵;结合南京实际,进一步论述了创业者如何捕捉机遇、应对风险与 进行创新;以及如何培育有利于创业的文化素质与社会氛围。
<正>思想建党与制度治党相结合,是习近平同志提出的新形势下推进党的新的伟大建设工程的重大理论观点和实践要求,是对新形势下党建规律的深刻揭示,是对马克思主义党建理论的
文章阐述了一种可变参数的 PI 算法,基于该算法用单片机对燃油炉炉温进行过零控制。文章给出了单片机控制的接口电路及其程序框图。
世界经济发展的历史表明,混合经济是现代市场经济发展的基本经济形式。中国经济改革,实际上 是中国混合经济逐步形成的过程,这个过程是提高民营化的不断深入展开的。尽管近年
从经济史视野对政府的职能进行了考察,指出市场经济条件下政府职能转变的关键是提高服务质 量,分析了服务型政府的内涵,阐述了服务型政府的建设优化了南京市的创业环境,并提
当代中国对法治价值目标的定位和选择存在着诸多失当现象 ,究其原因 ,主要是当代中国法治生成的主客观条件已经具备 ,但相当不成熟所致 ,特别是当代中国在法治秩序的建构过程
法国女性主义者西蒙娜.德.波伏瓦的《第二性》与露丝.伊利格瑞的《二人行》,美国女性主义者加.查.斯皮瓦克的《属下能说话吗?》与卡罗尔.吉利根的《不同的声音》等文本中所阐