HOXD13蛋白N-端非多聚丙氨酸延展突变导致并多指(趾)家系表型的分析

来源 :中国医学创新 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dragon624

【摘要】

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目的:对一并多指(趾)家系进行基因突变检测,以期发现致病基因突变。方法:提取家系可追溯到的并多指(趾)患者外周血的基因组DNA。以特异的引物经聚合酶链反应扩增HOXD13基因的

【作者】

：

温琳琼姜萍师秀艳

【机构】

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沈阳医学院

【出处】

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中国医学创新

【发表日期】

：

2020年14期

【关键词】

：

肢端畸形突变筛查并多指(趾)畸形 Limb malformationMutation screeningSynpolydactyly

【基金项目】

：

辽宁省自然科学基金项目(2015020389),沈阳医学院大学生科研项目(20198029)

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目的:对一并多指(趾)家系进行基因突变检测,以期发现致病基因突变。方法:提取家系可追溯到的并多指(趾)患者外周血的基因组DNA。以特异的引物经聚合酶链反应扩增HOXD13基因的两个外显子及外显子/内含子交界区域,然后对PCR产物直接进行测序。BLAST比对分析家系患者HOXD13基因序列。突变导致的氨基酸改变位点在不同物种的保守性分析。结果:BLAST比对分析发现患者突变为c.64G>T(p.A22S),该突变位点在不同生物中高度保守。结论:c.64G>T(p.A22S)可能为该家系的致病突变

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