论文部分内容阅读
先天性成骨不全一家系八例
【机 构】
:
510041 成都,华西医科大学附属第二医院儿科,510041 成都,华西医科大学附属第二医院儿科,
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
1996年13期
其他文献
为了缩短Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease, MJD)致病基因在第14号染色体上的定位范围。采用14号染色体上13个微卫星DNA标记物对4个临床诊断为MJD的家系进行连锁定位分析。两点连锁分析表明:MJD致病基因与D14S48(Lods=3.03,θ=0.00),AFM343vf1(Lods=3.13,θ=0.01),D14S81(Lods=4.91,θ=
应用PCR结合银染显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中1个四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性。结果表明,在52例正常人和23个PKU家系中检测到9种等位基因片段,从224~256bp连续分布,其中224bp等位片段第1次在中国人群中被检测到。多态信息量(PIC)分别为0.654和0.730。同时分析了STR多态性与多重等位基因特异PCR(MASPCR)在PKU基因诊断中的联合应用。结果表明,
为了探讨中国汉族c-Ha-ras基因3'端VNTR位点遗传多态性,用AFLP-PAGE法对112例无亲缘关系的健康个体进行了c-Ha-ras基因3'端VNTR位点分析,共检出21个等位基因,其片段大小分布范围在635~2651bp之间,基因频率分布在0.0045~0.5938。父权排除率(Pe)=0.4445;杂合度(H)=0.625;个体识别力(Dp)=0.8440。共发现34种基因型,经χ2检