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目的结肠炎是先天性巨结肠患儿常见的并发症,组织学研究表明巨结肠性肠炎患儿肠粘膜内的内分泌细胞减少和粘膜内分泌型IgA不足.而Cdx1和Cdx2基因调控结肠粘膜上皮细胞的分化和增殖,本研究的目的是明确Cdx1和Cdx2基因表达与先天性巨结肠性肠炎之间的关系.方法采用半定量RT-PCR反应和原位杂交方法,11例先天性巨结肠患儿(年龄1～30个月,4例合并结肠炎)的无神经节细胞段、移行段和扩张段的手术切除标本为病例组,12例年龄相符(1～30个月)的非巨结肠患儿的远端结肠标本为对照组,观察Cdx1和Cdx2基因在其中的表达情况.结果Cdx1和Cdx2基因在对比组和先天性巨结肠的结肠粘膜上皮细胞均有表达,但是此二基因在先天性巨结肠性肠炎患儿的标本中表达明显减弱.结论本研究结果表明Cdx1和Cdx2基因表达减弱与先天性巨结肠性肠炎的病因密切相关.