【摘 要】
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目的 通过联合使用低深度全基因组测序（CNV-seq）技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞，评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象，通过抽取羊水获得胎儿样本60份，同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析，统计检测结果，比较分析CNV-se
【基金项目】
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安徽省卫生厅科研课题（编号：17HA01286）；
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目的 通过联合使用低深度全基因组测序（CNV-seq）技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞，评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象，通过抽取羊水获得胎儿样本60份，同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析，统计检测结果，比较分析CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测结果。结果 60份羊水样本CNV-seq检测和染色体G显带核型分析成功率均为100%。（1）CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测出21三体、18三体及13三体的异常检出率一致，分别为70.6%、60.0%、25.0%。（2）其他类型染色体的异常检出率排序为染色体G显带核型分析（41.9%）＜CNV-seq检测（51.6%）＜CNV-seq+染色体G显带核型分析（58.1%）。（3）染色体G显带核型分析（50.0%）＜CNV-seq检测（55.0%）＜CNV-seq+染色体G显带核型分析（58.3%）。结论 染色体G显带核型分析为细胞遗传学诊断的金标准，CNV-seq检测可以很好的弥补染色体G显带核型分析的不足，二者各有优势，互为补充，联合应用可有效提高唐氏综合征产前诊断阳性检出率。
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