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目的:评价分析多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变检测价值.方法:选取本院(在2014年2月-2015年11月)收治的104例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿(2例女患儿,102例男患儿),按照不同检测方法分为实验组(52例,应用多色探针荧光PCR熔解曲线法加以检测)和对照组(52例,应用G6PD/6PGD定量比值法加以检测).以金标准Sanger测序评价多色探针荧光PCR熔解曲线法和G6PD/6PGD定量比值法.采用统计学分析两组G6PD缺乏症患儿的灵敏度.结果:实验组G6PD缺乏症患儿的灵敏度显著高于对照组(P＜0.05).结论:多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变检测价值显著.