目的 探讨超声微小异常(USM)对筛查孕中期胎儿染色体异常的临床诊断价值.方法 调取2015年5月到2017年5月在我院产前诊断中心,在妊娠18+1 ～ 24+6w期间行超声检查发现微小异常并进行羊水穿刺分析染色体核型的孕妇及其新生儿资料;利用SPSS22.0分析胎儿染色体核型和USM之间的关系.结果 全部有效入组病例1132例,共检出38例染色体异常胎儿,检出率为3.36％,其中染色体数目异常17例,染色体结构异常21例;单项USM 1082例,检出32例染色体异常胎儿,检出率为3.05％ (33/1082);两项及以上USM 50例,检出5例染色体异常胎儿,检出率为10.00％ (5/50);两组对比具有显著性差异(P＜0.05).不同USM分析:颈项透明层增厚、脑室扩张和多个指标异常检出率均高于总检出率,分别为3.88％、8.70％和10.00％.与单项指标异常相比,多个指标阳性预测值较高,达10％,但敏感度和特异度一般,分别为13.16％和86.75％.结论 超声USM法应用于胎儿染色体异常的筛查,可提高其诊断准确率和特异度,具有较高的临床应用价值,值得进一步推广使用.