【摘 要】
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目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院检验科,
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目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访。结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡易位5例;平衡易位34例,其中罗氏易位13例,相互易位21例。父母染色体核型溯源分析发现5例不平衡易位中4例为遗传而来,1例为新发突变;34例平衡易位胎儿核型中,遗传型有28例(父源14例,母源14例),新发突变6例。电话随访39例染色体易位胎儿出生后情况:3例失访;5例不平衡易位胎儿中1例出生且发育异常,余4例均因超声检查发现多发畸形引产;31例平衡易位胎儿出生后除1例检查出心脏卵圆孔未闭,其余均生长发育良好。结论平衡易位胎儿生长发育情况均较好,不平衡易位胎儿建议结合超声结果进行合理的遗传咨询,避免出生缺陷的发生。产前诊断中发现胎儿染色体易位时,父母染色体溯源分析可为胎儿的遗传咨询提供更准确依据。
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