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目的 探讨甲状腺肿瘤患者PCDH8基因启动子的甲基化状态及其临床意义.方法 选取48例甲状腺乳头状癌(PTC)、43例甲状腺滤泡状腺瘤、44例结节性甲状腺肿和45例正常甲状腺组织标本.采用焦磷酸测序法检测各组标本PCDH8基因的启动子甲基化状态,采用免疫组化检测各组标本的PCDH8蛋白表达情况,应用McNemar检验焦磷酸测序和免疫组化检测结果的一致性,并分析PCDH8基因启动子甲基化与PTC临床病理特征的关系.结果 PTC的PCDH8基因启动子甲基化率高于正常甲状腺组织,PCDH8基因蛋白表达阳性率低于正常甲状腺组织(均P0.05).PCDH8基因发生甲基化与基因蛋白表达缺失在PTC的重合率为89.18%,两者的一致性检验结果差异无统计学意义(P>0.05).PTC患者的PCDH8基因启动子甲基化与淋巴结转移有相关性(P0.05).结论 PTC中PCDH8基因启动子甲基化率高,PCDH8蛋白表达水平低,PCDH8基因甲基化与蛋白表达调控具有一定的关联性,且PTC患者的PCDH8基因启动子甲基化与淋巴结转移有相关性.