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目的
探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点。
方法分析1例4岁10个月患儿的临床特点，采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测DKC1基因。
结果患儿1岁起病，表现皮肤网状色素沉着、甲萎缩和黏膜白斑三联征，伴有多系统受累；为DKC1(1058C-T，A353V)基因突变。
结论患儿具有先天性角化不良的临床特点，存在DKC1基因突变，诊断X连锁隐性遗传型先天性角化不良。