论文部分内容阅读
目的 探讨转化生长因子-β受体Ⅰ(TGF-βRI)基因与非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系.方法 采用单链构象多态性分析(SSCP)和DNA测序方法,观察53例原发性NSCLC组织的TGF-βRI基因的整个密码区域以及旁侧内含子序列的改变.结果 未见任何体细胞水平的突变,但在TGF-βRI基因中发现了两个沉默突变和一个多态性位点.两个沉默突变分别位于密码子的344位(由ATT突变成AAC)和密码子的406位(由TTA突变成CTA).多态性位点位于该基因的第7号内含子中的第24位核苷酸处(由G突变成A).根据病例组和对照组分析,可见纯合基因型A/A携带者患非小细胞肺癌的风险比野生基因型G/G的携带者高出3倍以上.结论 TGF-βRI基因虽然不是自发突变失活的频繁位点,但是此处研究的多态性可能具有NSCLC的遗传易感性.