【摘 要】
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脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组常染色体显性遗传疾病,临床特征是进行性的共济失调,其中最常见的是多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)SCAs,它们都
【机 构】
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浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科
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脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组常染色体显性遗传疾病,临床特征是进行性的共济失调,其中最常见的是多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)SCAs,它们都是由于基因编码区的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenineguanine,CAG)异常重复扩增导致的,到目前为止并没有针对这类疾病的根治疗法,随着对疾病发病机制的研究进展,越来越多的潜在治疗方法被研究,本文将从药物治疗、基因修饰治疗、干细胞移植治疗、神经调节和支持治疗对目前p
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