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研究中国江苏地区RhD阴性人群DEL表型的分子机制。
方法用吸收放散法从57名RhD阴性献血者筛选出DEL型,用试管法检测其C、c、E和e抗原,序列特异性引物-聚合酶链反应检测RHCE基因型。用聚合酶链反应和测序方法对DEL表型个体RHD基因进行序列分析。
结果共检出DEL型10例,占RhD阴性人群17.54%;DEL个体以RhCcee为主(80.0%),而RhD阴性个体Rhccee表型最多(61.7%)。10例DEL个体RHD基因第9外显子的1227位点G均突变为A。
结论常规方法鉴定的RhD阴性人群中有一定比例的个体为表达突变RHD基因的DEL型。RHD*1227A是江苏省汉族人群最常见的DEL分子机制。