【摘 要】
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目的:探讨在成人急性髓系白血病(AML)患者中神经母细胞瘤RAS病毒致癌基因(NRAS)的共存基因突变情况及其临床意义.方法:采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测51种基因突变,探讨NRAS共存基因突变的发生情况、临床特征及治疗疗效.结果:326例AML患者中,共检测出NRAS突变57例(17.5％).与无NRAS突变组相比,NRAS突变组患者更年轻(P=0.018),外周血小板水平更低(P=0.033),但在外周白细胞、血红蛋白、性别方面无统计学差异;FAB分型方面,NRAS突变与M2亚型
【机 构】
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江南大学附属医院血液科,江苏无锡214000;南通大学医学院,江苏南通226001;江南大学附属医院血液科,江苏无锡214000;常州市第二人民医院血液科,江苏常州213003
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目的:探讨在成人急性髓系白血病(AML)患者中神经母细胞瘤RAS病毒致癌基因(NRAS)的共存基因突变情况及其临床意义.方法:采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测51种基因突变,探讨NRAS共存基因突变的发生情况、临床特征及治疗疗效.结果:326例AML患者中,共检测出NRAS突变57例(17.5％).与无NRAS突变组相比,NRAS突变组患者更年轻(P=0.018),外周血小板水平更低(P=0.033),但在外周白细胞、血红蛋白、性别方面无统计学差异;FAB分型方面,NRAS突变与M2亚型互斥(P=0.038).57例NRAS突变患者中存在51例(89.5％)共存基因突变;双基因突变25例(43.9％),3个基因突变10例(17.5％),≥4个基因突变16例(28.1％).突变类型方面,最常见的共存基因突变为KRAS(24.6％,14/57),其他由高到低依次为FLT3-ITD(14.0％,8/57)、RUNX1(12.3％,7/57)、NPM1(10.5％,6/57)、PTPN11(10.5％,6/57)、DNMT3A(10.5％,6/57)等.NRAS 伴有 NPM1 或DNMT3A突变患者的年龄(P=0.013,P=0.005)和外周血小板数(P=0.007,P=0.021)明显高于野生型患者,但在外周白细胞数、血红蛋白水平方面的差异无统计学意义.NRAS伴KRA4S、FLT3-ITD、RUNX1或PTPN11突变组与野生型组相比,在年龄、外周白细胞数、血红蛋白、外周血小板数间的差异均无统计学意义.NRAS伴有FLT3-ITD的患者完全缓解(CR)率更低(P=0.044).但伴KRAS、NPM1、RUNX1、PTPN11、DNMT3A突变组与野生型组之间相比,在CR率方面的差异无统计学意义.单基因突变、双基因突变、3个基因突变、≥4个基因突变患者的CR率逐次下降,两两比较,在CR率方面无统计学差异.结论:NRAS突变发生率高达17.5％,89.5％的NRAS突变阳性的AML患者伴有额外基因突变,NRAS共存基因类型对患者的临床参数及疗效有一定影响.
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