【摘 要】
：
目的:通过检测湖北地区极重度感音神经性聋患儿常见耳聋基因突变情况,分析该人群的分子病因学特点,为临床耳聋防治和遗传咨询提供参考。方法:收集306例湖北地区极重度感音神
【机 构】
：
华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科;
【基金项目】
：
国家重点基础研究发展计划(973计划,No:2011CB504504);卫生部行业基金《耳聋出生缺陷预防和干预规范化及推广应用》(No:201202005);卫生部行业专项《国产人工耳蜗优化及临床技术研究》(No:201202001)
论文部分内容阅读
目的:通过检测湖北地区极重度感音神经性聋患儿常见耳聋基因突变情况,分析该人群的分子病因学特点,为临床耳聋防治和遗传咨询提供参考。方法:收集306例湖北地区极重度感音神经性聋患儿,抽取外周血,提取DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA 4个基因的9个突变热点。对所有携带SLC26A4基因突变患者进行颞骨CT扫描。结果:306名患儿中,132例(43.14%)检出携带不同基因突变,其中有2例携带双基因突变。GJB2基因突变检出率为29.41%(90/306),SLC26A4基因突变检出率为13.72%(42/306),线粒体12SrRNA基因突变检出率为0.65%(2/306)。本组患者未检出GJB3基因突变。36例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描显示前庭水管扩大。结论:GJB2基因和SLC26A4基因是本组患儿最主要的致聋基因,其中235delC突变为最常见的突变位点,其次为IVS7-2A>G突变。筛查SLC26A4基因常见突变有助于大前庭水管综合征的诊断。
其他文献
<正> 每天早晨,萨拉斯瓦蒂·曼都尔都要上圣河恒河去沐浴,用以洗刷自己作为寡妇的罪孽。然后,这位65岁的瘦弱老妇便在灼热的阳光下,投入到一大串艰苦劳动之中,去河边船上卸沙
在分析小型农村水利的特点和性质的基础上 ,理清了小型农村水利改革的思路。认为 :小型农村水利具有工程小、数量多、分布面广 ,地位重要但易受忽视 ,涉及范围广、服务功能多
笔者将蒙古族戏剧家场景贤及其<西游记>杂剧与吴承恩及其<西游记>小说进行了比较研究,从取经故事的流传及杂剧在其中的地位和杨氏杂剧对吴氏小说的影响两方面,论证了杨景贤杂
为了优化单兵破片战斗部的设计,用实验方法得到0.16 g钨球侵彻Ⅲ、Ⅳ级凯夫拉及2 mm厚LY12CZ硬铝板的极限穿透速度分别为729 m/s、746.2 m/s和379.3 m/s。用数值仿真方法得到
1975年,荷兰威根林根农业大学植物育种研究所教授载芬与苏联列宁格勒大学教授佐可夫斯基合编《栽培植物及其演化的中心辞典》。此书根据瓦维洛夫的起源中心学说,并根据前人和
1990年10月德国结束了占领国对其主权的限制,实现了主权统一;近14年来,德国政府致力于内部统一、实现政治、法律、经济、社会制度一体化。德国内部统一虽是一个内政问题,但这
随着腔镜技术的发展,胸腔镜在19世纪90年代初期已被应用于胸科疾病的诊疗。通过双腔支气管导管进行的单肺通气,为胸腔镜手术提供了良好的手术视野及操作空间,这使得胸腔镜的
简述经皮微波消融术（Percutaneous microwave ablation,PMWA）在良性肿瘤方面的治疗效果及并发症。通过文献检索、分析概述PMA在甲状腺良性结节、肝脏血管瘤、肾脏错构瘤、子宫
采用航天炉粉煤加压气化技术对30万t/a甲醇生产厂气化工艺进行了改造,同时对低温甲醇洗装置也进行了同步改造。结果表明,低温甲醇洗装置改造后,氨冷却器冷量消耗减少了2 800
<正>新西兰鳄梨协会于今年4月初宣布,将与基础产业部合作,实施"走向全球"的第一产业增长合作计划。这是一项5年计划,旨在提高鳄梨产业的产能与效能。拟将单位面积产量提高两