目的:分析儿童新型隐球菌感染的临床特点及诊治策略，并探讨PCR及高通量基因分析在新型隐球菌感染诊疗中的应用价值。方法:回顾性分析1998年7月至2018年12月于上海儿童医学中心住院治疗的新型隐球菌感染患儿的临床资料(发病年龄、性别、基础疾病、接触史等流行病学特点)、临床表现、实验室检查、影像学检查、病原学检测方法、治疗及预后。结果:共计10例患儿入选本次调查，其中男女各5例，中位年龄6.28(4.08，12.02)岁；4例患儿有家禽/土壤/腐物接触史；7例患儿诊断为新型隐球菌脑膜炎，3例诊断为播散性新型隐球菌病；5例患儿存在基础疾病，其中2例通过高通量基因分析发现存在原发性免疫缺陷；头痛伴发热为新型隐球菌脑膜炎最常见的临床症状；3例播散性新型隐球菌病患儿均存在原发性或继发性免疫缺陷。治疗均采用5-氟胞嘧啶＋两性霉素B/两性霉素B脂质体联合诱导治疗，氟康唑巩固治疗；其中2例患儿诱导治疗期间出现低钾；1例患儿巩固治疗期间出现轻度肾功能损害。治愈5例，放弃3例，复发1例，死亡1例。结论:既往被认为免疫功能正常的新型隐球菌病患儿可能存在基因微突变所致的原发性免疫缺陷；PCR检测可提高新型隐球菌的检出率并缩短检测时间；嗜酸性粒细胞显著增高可能提示感染播散；水化及常规补钾可能减轻两性霉素B的毒性；控制颅内高压是提高治疗成功率的关键。