论文部分内容阅读
探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇,平均年龄31.5岁,应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并追踪随访至妊娠结局。阳性预示值的比较采用χ²检验。除63例检测阳性的孕妇未做产前诊断外,448例孕妇产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体(T21、T18、T13)、性染色体非整倍体(SCAs)和染色体微缺失/微重复综合征(MMS)的阳性预示值(PPV)分别为86.0%(92/107)、79.5%(35/44)、54.5%(12/22)、39.5%(75/190)和41.7%(30/72)。NIPT-plus对高龄孕妇的PPV优于年轻孕妇(77.8% vs. 51.9%,P