17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

来源 :上海交通大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:maria76
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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。
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