遗传性痉挛性截瘫2个家系临床分析

来源 :卒中与神经疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:JackCF1
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 通过临床病例和家系调查 ,提高对本病的认识和诊断水平。方法 对 2个家系遗传性痉挛性截瘫的临床表现、遗传学特点进行分析和总结。结果  2个家系均呈缓慢进展的锥体束症状和体征 ,家系 2同时合并眼球震颤及锥体外系表现 ,本病具有连续传递现象 ,男女均可发病。结论 遗传性痉挛性截瘫临床上并非少见 ,分单纯型和复杂型 ,具有常染色体显性遗传特征。 Objective To improve the understanding and diagnosis of this disease by clinical cases and pedigree investigation. Methods The clinical manifestations and genetics of hereditary spastic paraplegia in two pedigrees were analyzed and summarized. Results The two families showed slow progress of pyramidal tract symptoms and signs. Family 2 also had nystagmus and extrapyramidal manifestations. The disease had continuous transmission and both men and women could be affected. Conclusion Hereditary spastic paraplegia is not uncommon in clinical practice. It is of simple and complex type with autosomal dominant genetic features.
其他文献
随着数字化变电站技术的快速发展,传统的备自投装置暴露出其固有的缺点,对某110kV变电站中的智能化备自投装置的结构和特点进行探讨,并提出相关的注意事项,对类似变电站备自
内部控制与绩效管理出发点具备高度的一致性,随着勘测需求的扩大,我国勘测单位业务总量逐年上涨,为避免管理失误,强化单位内部管理水平,本文分析了当前勘测单位管理特征,探讨
质量检测是质量管理体系的核心,质量管理体系是一个闭环反馈系统,可以将产品的质量问题进行集中处理后传递给管理人员.质量检测的效果直接关系到产品的整体质量,目前,我国很
近年来固原市财政工作取得积极进展。同时,我们也清醒地认识到,在新的发展形势和任务要求下,财政工作中仍面临一些亟需解决的问题,本文阐述了切实加强改进工作的几点措施及建
传统档案管理方式不符合档案管理的标准化要求,一定给档案管理现代化建设带来阻力。建设标准化,规范化的档案管理模式有助于提升档案现代化建设的速度。本文从档案管理工作的
随着社会经济的发展,当今的市场竞争愈来愈强烈,电力产业要想在市场竞争中立于不败之地就需要对电力的营销策略进行不断地调整,并且还要加强对实时信息的系统建设。众所周知,
现代培训技术是运用现代教育理论和信息技术的有机结合来优化培训理论和实践,建立终身学习体系,是现代科学技术发展对培训工作的现实需求。因此,在企业培训中。培训管理者需充分
随着电力体制改革的深化,政府对于农村供电管理越来越重视。加强农村供电管理工作尤为重要,不仅可以提高供电安全,也能保证用电质量。但由于我国农村供电发展尚不成熟,供电所
为了解中国加强扩大免疫规划项目省的基层计划免疫服务现状 ,在西部 5个省 (自治区 ,下同 )采用多阶段随机抽样方法进行了调查。根据基线调查数据 ,对 5个省的预防接种安全注
目的利用SPECT测算50例患者左室心肌梗死面积(MIS)、心肌梗死部位与心功能之间的关系.方法以左室射血分数(LVEF)、最大射血率(PER)、最大充盈率(PFR)作为心功能参数,用角度法