【摘 要】
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目的 对1例短暂性糖尿病新生儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析，探讨其6号染色体变异情况。方法采集1例短暂性糖尿病新生儿（先证者）及其父母外周血，提取基因组DNA,对6号染色体进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析。应用UPD-Tool软件分析先证者6号染色体的纯合状态及与父母基因型相同的比例，进行亲缘鉴定和6号染色体父源性单亲二体来源区分。结果 先证者父母6号染色体均未发生变异，先证者为arr（6）X
【机 构】
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河南省儿童医院郑州儿童医院郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划联合共建项目（LHGJ20200640）； 郑州市第一层次名医培养对象项目[郑人社办（2022）88号]；
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目的 对1例短暂性糖尿病新生儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析，探讨其6号染色体变异情况。方法采集1例短暂性糖尿病新生儿（先证者）及其父母外周血，提取基因组DNA,对6号染色体进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析。应用UPD-Tool软件分析先证者6号染色体的纯合状态及与父母基因型相同的比例，进行亲缘鉴定和6号染色体父源性单亲二体来源区分。结果 先证者父母6号染色体均未发生变异，先证者为arr（6）X2 hmz pat; UPD-Tool分析结果提示，先证者6号染色体为父源性单亲二体。结论 6号染色体父源性单亲二体是该例新生儿短暂性糖尿病的致病原因。
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