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目的探讨散发性基因变异性CJD的临床表现及脑电图、核磁特征，为其早期诊断与治疗提供帮助。方法对2例经外周血进行基因检测而确诊的CJD患者的临床表现、脑电图、核磁等检查进行回顾性分析，并进行相关的文献回顾。结果在病例1中我们报道了1例71岁的女性，PRNP等位基因E196K变异，129密码子是蛋氨酸纯合子基因型。该患起病无特殊的症状，但是很快出现进行性加重的言语、记忆、认知和运动障碍。在整个病程中脑电图无周期性三相波。整个病程7个月。病例2中我们报道了1例76岁的男性，PRNP等位基因E196A变异，129