目的　探讨瘦素受体基因Gln223 Arg多态性与青年妇女骨峰值和绝经后骨质疏松妇女骨密度的关系。方法　筛选219例健康青年妇女和102例绝经后骨质疏松妇女，用双能X线吸收测定法检测研究对象腰椎和髋部的骨密度，用PCR-限制性片段长度多态性分析方法检测研究对象的瘦素受体基因Gln223 Arg的基因型。结果　本研究人群中瘦素受体基因Gln223 Arg基因型及基因频率的分布符合Hardy-Weinberg定律，提示本研究人群是一个平衡群体。青年妇女组瘦素受体基因Gln223 Arg的GG基因型组腰椎2～4的骨密度高于GA和AA基因型组［（1.213±0.127）g/cm²比（1.154±0.124）g/cm²，P<0.05］，在股骨颈、Ward三角区、大转子部位各基因型组间骨密度值无统计学差异；102例绝经后骨质疏松妇女中LEPR基因Gln223Arg各基因型组间在腰椎2～4、股骨颈、Ward三角区、大转子部位的骨密度值均无统计学差异。偏相关分析进一步表明青年妇女组的瘦素受体基因多态性与腰椎2～4的骨密度相关（r＝－0.151，P<0.05）。结论　瘦素受体基因Gln223 Arg的多态性与青年妇女腰椎2～4骨峰值的获得和维持有关，可能是骨峰值独立的影响因素，等位基因G可能是骨量的保护因子，可作为预测汉族妇女骨质疏松发生危险性的遗传标志及早期防治的候选基因之一。