目的 研究人体内参与沙利度胺代谢的CYP2C19基因多态性在多发性骨髓瘤(MM)中的分布以及对含沙利度胺方案治疗MM疗效的影响,探讨抗血管生成在MM治疗中的作用.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例MM患者的CYP2C19基因型,观察弱代谢型(PM)在中国人MM患者中的发生率,比较强代谢型(EM)和PM患者经沙利度胺治疗后的有效率.结果 92例MM患者中PM 18例(19.5%),与健康汉族人中PM的发生率相当;EM和PM患者治疗后的有效率分别为62.6%和33.3%,差异有统计学意义(P＜0.05);按治疗方案分组后,沙利度胺联合地塞米松组中EM和PM有效率分别为60.8%和27.3%,差异有统计学意义(P＜0.05);沙利度胺联合传统化疗组EM有效率(65.2%)高于PM(42.7%),但差异无统计学意义.结论 CYP2C19基因多态性与MM的发生无明显相关性,但影响沙利度胺的药效,PM患者有效率较低可能与沙利度胺抗血管生成作用减弱有关。