【摘 要】
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报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外
【机 构】
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天津市中心妇产科医院天津市人类发育与生殖调控重点实验室,天津市中心妇产科医院产前诊断中心,天津市中心妇产科医院放射科
【基金项目】
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天津市中心妇产科医院/天津市人类发育与生殖调控重点实验室开放基金(2019XH19),天津市自然科学基金青年项目(20JCQNJC00840)。
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报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致
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