罕见缺失型α-珠蛋白基因突变导致α-地中海贫血Hb H病

来源 :广西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：asdfghjki

【摘要】

：

目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征。方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨

【作者】

：

何恩怡李树全肖璇李汶蔚陈萍

【机构】

：

中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室,广西地中海贫血防治重点实验室

【出处】

：

广西医科大学学报

【发表日期】

：

2021年4期

【关键词】

：

地中海贫血Hb H病 27.6kb缺失二代测序

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(No.81960574),中国医学科学院课题资助项目(No.2018PT32020,No.2019PT310012),广西地中海贫血防治临床医学研究中心(No.AD17129061,No.2018-15-Y01)。

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目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征。方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)检测常见的缺失型和非缺失型α-地中海贫血基因突变,应用二代测序技术检测罕见基因突变。结果:在88例病例中发现3例由-α^27.6缺失型突变导致Hb H病的病例,3例均为广西人。病例1为11个月大的女婴,病例2为44岁女性,病例3为10岁

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