【摘 要】
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目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布.方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31 769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院检验科,广西南宁530003广西壮族自治区玉林市妇幼保健院检验科,广西玉林537000;广西壮族自治区出生缺陷预防与控制研究所,广西南宁530012;
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目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布.方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31 769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因检测分析.结果:31 769例疑似地中海贫血的育龄人群中检出22 254例地中海贫血缺失或突变,检出率达70.05％,其中α地中海贫血、β地中海贫血和α复合β地中海贫血栓出率分别为45.86％(14 569/31 769)、19.45％(6 178/31 769)和4.74％(1 507/31 769).28种α地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/α和αWSα/αα为主,检出率分别为28.18％、6.29％、3.66％、1.93％和1.89％,并检出罕见基因突变--Thai、HKαα;16种β地中海贫血基因类型以β41-42/βN、β-28/βN、β-17/βN和β654/βN常见,检出率分别为9.41％、3.05％、2.86％和2.18％;93种α复合β地中海贫血基因类型以——SEA/αα、-α3.7/αα复合β41-42βN常见,检出率分别为1.05％和0.56％.结论:本地区育龄人群中地中海贫血检出率较高,基因类型具有多样性,α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血以β41/42/βN常见,该结果可为地中海贫血干预和临床咨询提供依据.
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