患者女，27岁。因面部肿胀6年入院。1999年8月患者因左侧口角“皮下肿物”行穿刺，病理表现为炎性改变；1999年10月出现左侧上眼睑肿胀，逐渐发展至下眼睑、嘴唇、下颌、双颞肿胀，同时伴唇周、左眶周红色皮疹、口腔溃疡。外院曾行肌电图检查，考虑为神经源性损害；双眼横断增强CT示，左侧眶内眼球周围软组织稍增多，内外直肌稍增粗。头颅MRI示，左侧眶周、眶前面可见软组织肿胀，左侧内外直肌比右侧增粗，增粗比较均匀；左侧眼眶内眶周炎性改变，筛窦炎症（图1）。曾眼底注射和口服地塞米松，最高用量为每日20mg，肿胀可缓解，但减量至每日3.75mg后复发。2005年4月来我科就诊，血常规：白细胞2.74×10⁹/L，Hb136g/L，血小板181×10⁹/L；尿常规：蛋白0.75g/L；肝肾功能正常；ESR7mm/1h；C反应蛋白（CRP）正常，IgG14.2g/L，IgA3.99g/L，IgM2.71g/L；抗核抗体（ANA）S1∶80，类风湿因子（RF）141.5U/ml，抗ENA、抗双链DNA（dsDNA）、抗心磷脂抗体（ACL）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）正常。予泼尼松30mg/d、环磷酰胺100mg/d治疗，面部肿胀缓解。泼尼松规律减量至10mg/d，停环磷酰胺（总计约9.0g）改用雷公藤后，面部肿胀再次加重。2005年12月患者偶因上呼吸道感染出现心悸，外院查肌酸激酶（CK）1113U/L，乳酸脱氢酶（LDH）383.5U/L，α-羟丁酸脱氢酶（HBDH）415.4U/L，AST155U/L；肌电图示三叉神经传入障碍，无肌源性损害。遂来我院。既往史、个人史、家族史、婚育月经史无特殊。体检：体温36.2℃，脉搏80次/min，呼吸20次/min，血压125/80mmHg（1mmHg=0.133kPa）；一般情况可，头发稍稀疏，面部肿胀以左侧上下眼睑及面部为重，左眼裂狭窄，睁眼困难，内有黄色分泌物，皮温尚可。面部散在红色皮疹，以左眼眶周及唇周为主，略高于皮面，挤压可有黄色液体渗出（图2）。浅表淋巴结未触及肿大。巩膜无黄染，右眼对光反射正常，左眼未能查体。有多发口腔溃疡，鼻梁较低。心、肺、腹未见异常。各关节无红肿、压痛。肌肉无明显萎缩或压痛，四肢肌力正常。无水肿。神经系统检查未见异常。辅助检查：血常规：白细胞2.61×10⁹/L，Hb147g/L，血小板164×10⁹/L。骨髓穿刺：粒系中性分叶核粒细胞比例增高，占29.5％，其他各阶段比例大致正常，形态大致正常；红系各阶段比例及形态大致正常。骨髓活检：红系比例尚可，粒系比例增高，可见较多成熟粒细胞，巨核细胞易见。尿、便常规正常。ALT78U/L，AST130U/L，LDH569U/L，腺氨脱氨酶（ADA）68.7U/L，ESR、CRP正常。蛋白电泳：α₁₅.6％，余正常；免疫球蛋白正常；补体：CH5064.6U/ml，C₃₁₂₄mg/dl，C₄₃₆.6mg/dl；肌酶：AST133U/L，LDH647U/L，CK1479U/L，HBDH513U/L；CK同工酶：CK-MM100％，CK-MB、CK-BB为0。肌电图未见神经源或肌源性损害。肌活检未见特征性病理改变。RF41.7U/ml；ANA、抗dsDNA、抗ENA抗体、ACL、狼疮抗凝物（LA）、抗核周因子抗体（APF）、抗角蛋白抗体（AKA）正常；甲状腺功能、免疫电泳、肿瘤标志物系列检查、结核抗体、巨细胞病毒pp65、HIV-Ab、HBsAg均正常。腹部B超示，脾大、脾厚。心电图示肢导低电压。骨显像未见异常。左侧眶周软组织肿胀仍然很明显，内外直肌和右侧增粗不明显，左侧眼肌可见条索状改变。鼻骨侧位片未见确切骨折。腹部CT示肝饱满，脾脏增大，无肿大淋巴结。