CADASIL的研究进展以及我们存在的问题

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<正>显性遗传性脑血管病伴皮层下梗塞和白质脑病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcor-ticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)是1993年Tournier-Lasserve等人提出的一个新的脑血管病诊断名称,用于取代1977年Sourander以及其他作者报道的遗传性多发性脑梗塞性痴呆。此病具有显性遗传的特点,临床表现为偏头痛、中年出现的反复发作性脑梗塞导致假性球麻痹以及痴呆。MRI检查显示脑深部白质和灰质核团出现小的腔隙性梗塞和白质脑病。病理检查证实在脑深部出现许多小的腔隙性梗塞、广泛的白质脱髓鞘以及全身性的小动脉病。电子显微镜下可以发现疾病特征性的颗粒状致密沉积物出现在血管平滑肌细胞的表面。
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