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Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩，是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。本病1968年由Kennedy等^[1]首先描述，1991年由La Spada等^[2]将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区域。本病的致病原因是X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三核苷酸（CAG）重复序列扩增。这一区域在正常人群中具有多态性，重复数为10～36，Kennedy病患者这一区域的重复数为40～62，重复数超过40就可使蛋白进人致病范围，重复数越高的个体越早出现症状。在澳大利亚、英国、日本、德国