【摘 要】
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目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性聋儿童及其家庭成员进行耳聋相关基因检测,探讨其在临床筛查中的可行性.方法 选择来自广东省聋儿康复中心的30个非综合征性耳聋
【机 构】
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中山大学附属第二医院耳鼻咽喉科,广东省残疾人康复中心,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心
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目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性聋儿童及其家庭成员进行耳聋相关基因检测,探讨其在临床筛查中的可行性.方法 选择来自广东省聋儿康复中心的30个非综合征性耳聋患儿及其父母,应用耳聋基因芯片对该30个家庭进行耳聋相关基因检测.结果 采用基因芯片对这30个家庭进行遗传性耳聋基因的快速筛查,其中8个家庭有阳性结果,筛查出的阳性率为26.7%.有2例为GJB2基因235delC位点纯合突变,其中有1例混有IVS7-2位点杂合突变（PDS基因）;有2例为GJB2基因235delC位点和299del AT复合
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