植物固醇血症(OMIM: 210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3].由于临床表型酷似纯合型家族性高胆固醇血症,也称为假性纯合型家族性高胆固醇血症,极易误诊漏诊误治[4].目前认为植物固醇血症发病率为1/600万,全球报道病例仅约百例[5].植物固醇血症的主要致病基因不同于家族性高胆固醇血症,为三磷酸腺苷结合盒转运体G5或G8(ATP binding cassette subfamily G member 5或8,分别由ABCG5、ABCG8基因编码)缺陷[1].本文介绍了1例误诊为纯合子家族性高胆固醇血症的植物固醇血症患儿的诊疗过程,旨在为遗传代谢病的精准诊疗提供经验.