背景:纤毛是触角样细胞器,在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛相关疾病是指纤毛结构和功能异常所导致的累及多个系统的疾病。目的:介绍目前人们对纤毛结构、功能的认识,并聚焦于纤毛相关疾病的研究进展。方法:以"初级纤毛、运动纤毛、纤毛疾病"检索PubM ed数据库1959至2015年相关文献,共检索到英文文献371余篇,排除研究目的与本文无关及重复文献,通过阅读摘要初步筛选,共纳入介绍纤毛结构、功能及纤毛相关疾病的32篇英文文献进行综述。结果与结论:(1)纤毛病几乎影响机体的每一个系统,如脑,眼,肝脏,肾脏,骨骼以及生殖系统等;(2)纤毛相关疾病的特点是存在广泛的临床表型和遗传的异质性,且多为人类发育性或退行性相关的一些疾病,例如原发性纤毛运动障碍、多囊肾病、不孕不育症、失明、肿瘤等;(3)纤毛的医学重要性引起了学者对于这种潜在细胞机制的研究,这些研究结果表明纤毛相关疾病不仅是由于纤毛的装配缺陷导致的,而且还包括纤毛信号的传导障碍。