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苏州市妇幼保健院于1985-1998年3月对1269例外周血淋巴细胞作染色体检查,查出异常核型132例,异常检出率10.40%。其中常染色体异常53例占40.15%、性染色体常79例占59.85%,单纯数目异常85例占64.39%、结构异常30例占22.73%、嵌合型6例占4.55%、性别倒错11例占8.33%。按疾病分类;克氏综合征51例(标准型51例);唐氏综合征24例(标准型21例,嵌合2例