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目的
研究先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿GLIS3基因突变的类型和特点，为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据。
方法选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿，并提取其外周血中白细胞全基因组DNA，用Primer5.0软件设计11对序列特异性引物对GLIS3基因第2～11外显子进行聚合酶链反应扩增，对扩增产物采用一代测序法(Sanger测序法)进行直接测序。采用DNA MAN软件与GLIS3基因的参考序列(美国国立生物技术信息中心Reference Sequence：NC_000009.12)进行序列比对分析，根据比对结果进行基因突变筛查。
结果50例确诊为CH的新生儿中，男22例，女28例，男女比例为1.0∶1.3；年龄(2.5±0.5)岁；甲状腺发育不良、缺如、异位的比例分别为12%(6/50例)、46%(23/50例)、42%(21/50例)。在1例甲状腺缺如患儿第10外显子区发现GLIS3基因cDNA的2 507位点发生了C>A的突变(c.C2507A)，导致第836密码子的脯氨酸变为谷氨酰胺(p.P836Q)。此突变为杂合型的错义突变。在另1例甲状腺缺如患儿第2外显子区发现一个GLIS3突变体(rs780019691，c.C289T)，该位点为无义突变，导致第97密码子的精氨酸变为终止密码子(p.R97X)。
结论山东地区CH患儿中GLIS3基因突变率较低，且基因型与表型关系尚不明确，需进一步研究。