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林奇综合征是一种常染色体显性遗传病,与之相关肿瘤常表现为错配修复蛋白表达缺失和高微卫星不稳定状态,最常见于结直肠癌、女性生殖系统的子宫内膜样癌及透明细胞癌。林奇综合征筛查具有重要临床意义。目前主要筛查策略包括基于免疫组织化学染色观察错配修复蛋白表达情况以及基于毛细管电泳的微卫星不稳定状态检测。这2种方法相互补充,而最终确诊还有赖于相关基因的胚系突变检测。本文拟从林奇综合征相关基因胚系突变在人群发生率、目前筛查方法的敏感度和特异度以及双等位错配修复缺陷等方面的进展进行简要综述,以提高对林奇综合征筛查的综合认识。