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胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道最常见的原发性间叶肿瘤，以往根据肿瘤发生部位和形态学表现将其诊断为胃肠道平滑肌瘤、平滑肌肉瘤和神经鞘瘤等。近10年来，随着免疫组织化学、电子显微镜及分子生物学等技术的应用和发展，已证实GIST并不是真正的平滑肌源性或神经源性肿瘤，而是一种独立的由梭形细胞和上皮样细胞按一定比例混合或单独组成并以原癌基因c-kit突变为特征的间叶源性肿瘤。