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2-羟基戊二酸尿症（2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸（2-hydroxyglutaric acid,2-OHGA）浓度升高为主要特点,并依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症（D-2-hydroxyglutaric aciduria,D-2-HGA）和L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-hydroxyglutaric aciduria,L-2-HGA）。首都医科大学附属北京天坛医院神经内科于201