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1 病例报告 女，12岁。因复发性腹痛、便血5a，面色苍白3个月于2000-03-22入院。患儿自7岁始经常复发性腹痛，多在感冒后诱发，有时便血，大便呈柏油样或暗红色，便血量和次数多少不等，曾在多家医院诊断为肠痉挛、寄生虫病、消化性溃疡，经相应治疗，症状未见明显好转。3个月前出现面色苍白、乏力、心悸，腹痛及便血较以往加重。其母口唇粘膜有黑色素斑点，无自觉症状。查体：精神略差，贫血貌，BP12/8 kPa。口唇、牙龈、颊粘膜、双手掌、趾底、手指、足趾见多量黑色素痣，呈圆形或椭圆形1 mm～2 mm大小不等的斑点，有的融合，以下唇为著。心肺正常，肝右肋缘下2 cm，脾未触及，脐周轻压痛。血RBC2.43×1012/L，Hb44 g/L，白细胞、血小板和出、凝血时间均正常。大便呈黑色，潜血试验()。尿常规及肝功正常。消化道钡餐检查胃、十二指肠无异常，小肠息肉3个。纤维结肠镜示结肠息肉2个。诊断：色素沉着息肉综合征，失血性贫血(重度)。给予输血、止血及对症治疗14d，症状好转，拒绝手术出院。