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生殖道畸形(genital tract malformation)指副中肾管发育、融合缺陷产生的不同程度的生殖器官异常。生殖道畸形患者因经血逆流受阻,容易并发子宫内膜异位症,研究表明生殖道畸形合并子宫内膜异位症的概率明显增加。临床主要表现为:闭经、痛经或慢性盆腔痛、不孕和流产等,严重影响患者的生育能力和生活质量。目前对生殖道畸形合并内异症的早期诊断和治疗不明确,存在漏诊和误诊,导致不良预后。本文旨在就生殖道畸形合并子宫内膜异位症的临床研究进展进行综述。