【摘 要】
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目的总结分析余姚市2014年孕中期母血产前筛查染色体病和神经管畸形两类疾病的筛查覆盖率及确诊情况。方法对孕龄在1520+6w的8823例年龄<35岁单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查
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目的总结分析余姚市2014年孕中期母血产前筛查染色体病和神经管畸形两类疾病的筛查覆盖率及确诊情况。方法对孕龄在1520+6w的8823例年龄<35岁单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,其他高风险单胎孕妇685例直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇383例,筛查阳性率4.34%,其中包括21-三体高危323例,18-三体高危16例,神经管畸形高危44例。对筛查获得的高风险孕妇383例及其他高风险孕妇685例共计1068例进行遗传咨询服务,开展产前诊断孕妇569例,确诊21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、其他染色体畸形各2例。确诊畸形儿均及时终止妊娠。筛查低风险孕妇中,确诊2例21-三体综合征、1例神经管畸形。结论孕中期唐氏综合症产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷。但存在的假阳性率和假阴性率的使筛查受到一定局限,需要不断改善。
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