目的:研究上海某三甲医院汉族肿瘤患者UGT1A1~* 28和UGT1A1~* 6基因多态性分布,探讨接受伊立替康治疗的转移性结直肠癌患者UGT1A1~* 28和UGT1A1~* 6基因多态性与血液系统不良反应的相关性。方法:收集2018年全年送检于上海市第一人民医院的汉族肿瘤患者167份血液标本,采用原位杂交荧光染色分析技术分析患者UGT1A1~* 28和UGT1A1~* 6基因型分布情况,对其中38例使用FOLFIRI化疗方案的转移性结直肠患者的UGT1A1基因多态性与伊立替康血液系统不良反应的相关性进行研究。结果:167例肿瘤患者中,UGT1A1~* 28野生型(TA6/6) 141例(84. 43%),杂合突变型(TA6/7)25例(14. 97%),纯合突变型(TA7/7) 1例(0. 6%)。UGT1A1~* 6野生型(G/G) 105例(62. 87%),杂合突变型(G/A) 56例(33. 53%),纯合突变型(A/A) 6例(3. 59%);且UGT1A1~* 6在结直肠患者中该基因突变率为41. 28%,明显高于其他部位肿瘤(P <0. 05)。UGT1A1~* 6突变型(G/A和A/A)可增加3～4级中性粒细胞减少的风险(P <0. 05)。UGT1A1~* 28突变型(TA6/7和TA7/7)不增加3～4级中性粒细胞减少的风险(P> 0. 05)。结论:上海某三甲医院汉族肿瘤患者中UGT1A1~* 28和UGT1A1~* 6基因突变频率均较高。在采用含伊立替康方案化疗的转移性结直肠癌患者中,UGT1A1~* 6位点突变型增加了3～4级中性粒细胞减少的风险。