目的 分析无创产前基因检测(NIPT)在目前临床实践中的表现,探讨NIPT与胎儿染色体结果不一致的原因,为基于无创产前基因检测的遗传咨询积累有价值的临床资料,为NIPT检测技术更加规范有序地开展提供临床依据.方法 2016年1月-2018年12月,共有268例孕妇因NIPT检测结果异常(包括高风险和有非报告性提示结果),采用细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)检测进行验证.同时收集同期发现的NIPT结果呈假阴性的6例孕妇的临床资料和胎儿染色体结果进行分析.结果 在所有异常NIPT结果中,高风险占49.25％,非报告性提示占50.75％;验证结果显示21-三体综合征的阳性预测值77.65％,18-三体综合征72.73％,13-三体综合征20.00％,性染色体62.42％,非常见染色体异常24.31％,染色体微缺失微重复50.23％.6例NIPT结果正常的孕妇因超声检查异常,经染色体核型分析和/或CMA检测,均证实胎儿染色体异常.结论 当前临床实践中NIPT对常见非整倍体异常的检出率并不像之前文献发表的那么高;NIPT结果正常,当超声发现异常时,应考虑介入性产前诊断验证,有助于假阴性结果的发现;NIPT可以发现额外的细胞遗传学异常,应建议结果可疑的孕妇接受介入性产前诊断进行验证.